Eliglustat

Eliglustat is een relatief nieuw middel dat gebruikt wordt in de langetermijnbehandeling van patiënten met de ziekte van Gaucher type I. De ziekte van Gaucher is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte waarbij het enzym glucocerebrosidase niet goed werkt. Hierdoor stapelen vetachtige stoffen zich op in de cellen. Eliglustat remt de vorming van deze vetachtige stoffen doordat het invloed heeft op de werking van een ander enzym (glucosylceramidesynthase).

Eliglustat en het nut van DNA-analyse

De snelheid waarmee eliglustat in je lichaam wordt verwerkt, varieert per individu. Als gevolg hiervan zijn de effectiviteit en bijwerkingen van eliglustat deels te voorspellen op basis van je genen. Preventieve DNA-analyse kan daarom een belangrijk hulpmiddel zijn bij het optimaliseren van je medicatie.