ABCG2-transporteiwit

Een transporteiwit is een eiwit in het bloed dat slecht oplosbare stoffen bindt, zodat deze op een andere plek weer kunnen worden afgesplitst of afgegeven. Het eiwit ABCG2 (voluit: ATP-binding cassette G2) zorgt voor het afvoeren van stoffen naar o.a. de darmen en de nieren. Hiermee wordt de opname van deze stoffen in het bloed gereguleerd. ABCG2 is niet alleen betrokken bij het transport van lichaamseigen stoffen zoals vetten, gal, urinezuur en cholesterol, maar ook van lichaamsvreemde stoffen zoals geneesmiddelen.

Genetische aanleg
De activiteit van het ABCG2 transporteiwit varieert tussen individuen. Deze variatie kan deels worden verklaard door genetische verschillen in het ABCG2 gen. Een verlaagde ABCG2-activiteit komt heel frequent voor bij mensen van Oost-Aziatische afkomst (29-50%), komt vaak voor bij mensen van Europese (9-17%), Latijns-Amerikaanse (14-22%) en Zuid-Aziatische afkomst (9%) en zelden bij mensen van Afrikaanse afkomst (2%). Bij het vaststellen van een genotype, worden deze verschillen in het ABCG2-gen aangeduid met het nucleotidenummer gevolgd door de nucleotideverandering. Een voorbeeld van een mogelijk ABCG2-genotype is 141KQ. De volgende variant (allel) van het ABCG2-gen wordt bepaald: Q141K (rs2231142).