Het BChE-enzym (butyrylcholinesterase, ook wel pseudocholinesterase genoemd), is mede betrokken bij de omzetting van verschillende geneesmiddelen, zoals bepaalde spierverslappers en lokale anesthetica.
Het BChE-enzym zorgt ervoor dat toxische stoffen het zenuwstelsel niet kunnen bereiken. Denk bijvoorbeeld aan pesticiden of zenuwgif, maar ook aan natuurlijke toxines zoals solanine, dat van nature voorkomt in de groene delen van aardappels. Ook bepaalde geneesmiddelen worden door het BChE-enzym omgezet en daarmee geïnactiveerd.
Genetische aanleg
De activiteit van het BChE-enzym varieert tussen individuen. Deze variatie wordt deels verklaard door genetische verschillen in het BChE gen. Als gevolg van een verminderde werking van het BChE-enzym kunnen spierverslappers zoals succinylcholine, mivacurium en lokale anesthetica zoals cocaïne en procaïne zich in het lichaam ophopen en bijwerkingen veroorzaken.
Een dergelijke verminderde werking, ook wel pseudocholinesterase-deficiëntie genoemd, komt ongeveer voor bij 1 op de 2.500 mensen. Bij pseudocholinesterase-deficiëntie kunnen de (ademhalings)spieren uren verslapt blijven, waardoor er mogelijk langdurig moet worden beademd.
Bij het vaststellen van een genotype, worden deze verschillen in het BChE-gen aangeduid met twee zogeheten allelen. Elk allel heeft een naam die bestaat uit een letter. Een voorbeeld van een mogelijk BChE-genotype is BChE\ U/U (U staat voor Usual).
De volgende varianten (allelen) van het BChE-gen worden bepaald:
A, F1, F2, K, H, J, S en overig (wordt geclassificeerd als U).