Het enzym DPD (voluit: dihydropyrimidine dehydrogenase) wordt gecodeerd door het DPYD-gen en is verantwoordelijk voor de afbraak van overtollige pyrimidines zoals thymine en uracil (bouwstenen van het DNA).
Het enzym is ook betrokken bij de afbraak van geneesmiddelen die een gelijkenis vertonen met pyrimidine zoals cytostatica uit de fluoropyrimidine-groep.
Fluoropyrimidines (zoals fluorouracil, tegafur en capecitabine) worden veelvuldig gebruikt als standaardbehandeling bij verschillende soorten kanker, waaronder darm-, maag- en borstkanker. Deze middelen worden voor meer dan 80% door het enzym DPD gemetaboliseerd.
Medicijnen die door het enzym DPD gemetaboliseerd kunnen worden, zijn onder meer de cytostatica fluorouracil, tegafur en capecitabine. Deze cytostatica worden ingezet bij de behandeling van darm-, borst-, maag-, lever- en slokdarmkanker.
Genetische aanleg
De activiteit van het enzym DPD varieert tussen individuen. Deze variatie wordt voor een deel verklaard door genetische verschillen in het DPYD-gen. Hierdoor kunnen ook de bijwerkingen van medicijnen die door het enzym DPD worden afgebroken, van persoon tot persoon verschillen.
Bij het vaststellen van een genotype, worden verschillen in het DPYD-gen aangeduid met twee zogeheten allelen. Elk allel heeft een naam die bestaat uit een ster (*) en een nummer (dit kan ook een rs-nummer zijn). Een voorbeeld van een mogelijk DPYD-genotype is DPYD*1/*2A.
Bij iGene bepalen we de volgende varianten (allelen) van het DPYD-gen:
DPYD*2A, DPYD*2B, DPYD*3, DPYD*6, DPYD*7, DPYD*8, DPYD*10, DPYD*12, DPYD*13, DPYD 1236A, DPYD 2846T en overig (wordt geclassificeerd als DPYD*1).