Factor V Leiden, F2, SERPINC1, PROC, PROS1

Er zijn een twee soorten remmings-systemen voor de bloedstolling. Afwijkingen hierin kunnen leiden tot trombofilie; een verhoogd risico op trombose.

Het eerste type afwijking, dat te maken heeft met een tekort aan stoffen die de bloedstolling op tijd moeten remmen, noemen we Activated Protein C-resistentie (APC-resistentie). De eiwitten proteïne C, proteïne S (een co-factor voor proteïne C) en antitrombine zijn betrokken bij het afremmen van de bloedstolling. Dus als er een defect is in een van deze eiwitten, ontstaat er een verhoogde kans op aanhoudende bloedstolling en dus een verhoogde kans op trombose. Ook een relatief vaak voorkomende afwijking in stollingsfactor V, genaamd factor V Leiden, zorgt voor een verhoogde stollingskans.

Het tweede type afwijking betreft een te hoog gehalte aan stoffen die de bloedstolling stimuleren. Bij de vorming van een bloedstolsel zijn meerdere stollingsfactoren betrokken. Er is echter een relatief vaak voorkomende afwijking in factor II (protrombine) bekend die zorgt voor een verhoogde protrombine-spiegel. Protrombine wordt weer omgezet in het actieve enzym trombine (factor IIa), wat een van de belangrijkste stollingsfactoren is. Door een verhoogde protrombine-spiegel wordt het stollingssysteem actiever en moeilijker te remmen, met een verhoogde kans op trombose tot gevolg.

Genetische aanleg De individuele kans op trombose bij gebruik van oestrogeen bevattende voorbehoedsmiddelen kan deels worden verklaard door genetische verschillen. Zo is bekend dat variaties in de genen F5, F2, SERPINC1, PROC en PROS1 mede verantwoordelijk zijn. Bovengenoemde genen zijn betrokken bij de bloedstolling. Als er een specifieke variatie aanwezig is, heeft dat invloed op het bloedstollingsproces met als gevolg een verhoogd risico op trombose.