Het UGT1A1-enzym behoort tot de groep van uridine difosfaat-glucuronosyltransferases (UGT) en is betrokken bij de omzetting van vetoplosbare stoffen, zoals bilirubine, hormonen en geneesmiddelen, naar stoffen die wateroplosbaar en uit te scheiden zijn. De omzetting van de giftige afvalstof bilirubine in de lever gebeurt alleen door het enzym UGT1A1.
Medicijnen die door het UGT1A1-enzym gemetaboliseerd kunnen worden, zijn onder meer:
- Cytostatica, zoals irinotecan en etoposide
- Andere middelen zoals atazanavir (virusremmer) en raloxifeen (oestrogeenreceptor modulator)
Genetische aanleg
De activiteit van het UGT1A1-enzym varieert tussen individuen. Hierdoor kan de effectiviteit van een geneesmiddel van persoon tot persoon verschillen, evenals eventuele bijwerkingen. Deze variatie kan deels worden verklaard door genetische verschillen in het UGT1A1 gen.
Bij het vaststellen van een genotype, worden deze verschillen in het UGT1A1-gen aangeduid met twee zogeheten allelen. Elk allel heeft een naam die bestaat uit een ster en een nummer. Een voorbeeld van een mogelijk UGT1A1-genotype is UGT1A1*1*28.
Bij iGene bepalen we de volgende varianten (allelen) van het UGT1A1-gen:
UGT1A1*6, UGT1A1*27, UGT1A1*28 (via UGT1A1*80) en overig (wordt geclassificeerd als UGT1A1*1).