VKORC1-enzym

Het VKORC1-enzym (voluit: Vitamine K epoxide reductase complex 1) is betrokken bij de activatie van vitamine K; een vitamine die op zijn beurt betrokken is bij de bloedstolling. Bij een tekort aan vitamine K kunnen sommige stollingsprocessen geen doorgang vinden, waardoor bloedingen kunnen optreden. Dit mechanisme wordt gecontroleerd gebruikt bij het voorkómen van trombose: door remming van het VKORC1-enzym met behulp van bloedverdunners ontstaan er minder snel bloedstolsels in de bloedvaten.
Bekende antistollingsmiddelen (bloedverdunners) die zorgen voor een vermindering van de vitamine K-aanmaak zijn de zogeheten coumarines acenocoumarol, fenprocoumon en warfarine. Bij een verminderde aanwezigheid van het VKORC1-enzym kunnen deze middelen een ander effect hebben dan verwacht, en makkelijk overgedoseerd worden.

Genetische aanleg
De activiteit van het VKORC1-enzym varieert tussen individuen. Deze variatie kan deels worden verklaard door genetische verschillen. Bij mensen met een Europese achtergrond heeft ongeveer 15% een beduidend verminderde activiteit van het VKORC1-enzym en daarmee een verhoogde gevoeligheid voor coumarines. Bij mensen met een Oost-Aziatische achtergrond ligt dit percentage veel hoger. Aangezien de dosering van antistollingsmiddelen nauwkeurig moet gebeuren, kan het belangrijk zijn om te weten welk VKORC1 genotype je hebt.
Bij het vaststellen van een genotype, worden deze verschillen in het VKORC1-gen aangeduid met het nucleotidenummer gevolgd door de nucleotideverandering. Een voorbeeld van een mogelijk VKORC1-genotype is 1173CT. Bij iGene bepalen we de volgende varianten (allelen) van het VKORC1-gen: 1173C>T (is gekoppeld aan de -1639G>A variant).